Au sein de l’Union européenne, une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Ainsi en France, on dit qu’une maladie est rare si elle affecte moins de 30 000 personnes.
Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement.
Plus de 7 000 maladies rares sont décrites et chaque semaine de nouvelles maladies rares sont identifiées. 80% des maladies rares ont une origine génétique.
Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie.
La France a été le premier pays en Europe à se doter d’un premier Plan National de Santé Publique Maladies Rares (2004-2008) et d’un second Plan (2011-2016) qui ont permis des avancées significatives notamment pour l’accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes malades. Vous pouvez consulter le 3ème plan national de santé publique maladies rares 2018/2022 ici : https://solidarites-sante.gouv.fr/pdf
Lutter contre une maladie est déjà une épreuve mais lutter contre une maladie rare est un long parcours à surmonter dans son quotidien, jalonné de nombreux obstacles sociaux, psychologiques et financiers. 1 malade sur 3 n’a pas de diagnostic et 97% des maladies rares sont orphelines de traitement curatif. (Source : Site Fondation des Maladies Rares)
Pour en savoir +
- CHU de CLERMONT-FERRAND : Site Gabriel Montpied – 58 Rue Montalembert – 63003 CLERMONT-FERRAND Cedex 1 et site ESTAING – Place Lucie et Raymond Aubrac – 63100 CLERMONT-FERRAND – Tél : 04 73 750 750 – site internet : www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares – Annuaire des maladies rares, cliquez ici
- FONDATION DES MALADIES RARES : fondation-maladiesrares.org
- Plateforme Maladies Rares qui réunit l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, Maladies Rares Infos Services et Orphanet : www.plateforme-maladiesrares.org
- Service Maladies Rares Info Services où des experts écoutent et informent : 01 56 53 81 36. www.maladiesraresinfo.org
- ORPHANET, site de référence sur les maladies rares : www.orphanet.fr
